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Maladies rares : de la recherche au traitement

  • Type de formation
    Diplôme universitaire
  • Diplôme
    DESIU
  • Public cible
    Médecin
    Paramédical
    Pharmacien
    Autres publics
  • Discipline
    Génétique
    Médecine interne
  • Durée
    1 an
  • Enseignants responsables
    Pr Nicolas LEVY
  • Ecole
    Médecine

  • Présentation de la formation

    Objectifs pédagogiques

    Apporter des connaissances transversales de la recherche au traitement, sur l’ensemble des maladies rares.

    Thématiques

    Tronc commun :

    • Contexte général des maladies rares
    • Contexte diagnostic et grandes approches thérapeutiques

    Modules optionnels :

    • Biotechnologies et bio-informatique appliquées aux maladies rares
    • Bases de données, cohortes et registres
    • Recherche translationnelle : du développement pré-clinique aux essais cliniques
    • Bases réglementaires spécifiques aux médicaments orphelins
    • Innovation et preuve de concept : transfert et valorisation de la recherche
    • Potentiels et stratégies médico-économiques
    • Ethique et recherche en sciences sociales appliquées aux maladies rares

    Débouchés

    La formation permettra d’acquérir des connaissances larges et transversales pour des fonctions de responsabilité en lien avec les maladies rares au sein d’établissements hospitaliers, des autorités de santé ainsi que dans des structures privées. 

    Partenaires

    • Université de Lille 1
    • Université de Lille 2
    • Université de Lyon 1
    • Université de Strasbourg

    Informations complémentaires

    Pour consulter le programme des enseignements, contactez l'enseignant responsable.

  • Candidatures

    Eligibilité

    • Médecins cliniciens et biologiques hospitaliers
    • Internes dès la 1re année (toutes spécialités)
    • Pharmaciens
    • Conseillers en génétique
    • Infirmiers
    • ARC
    • Psychologues (après la 1re année de master)
    • Chercheurs en sciences humaines et sociales (après la 1re année de master)
    • Représentants d’associations de patients (après la 1re année de master)
    • Représentants des tutelles (Ministère de la Santé, HAS, ANSM, …)
    • Industriels du médicament

    Procédure d’admission

    OUVERTURE E-CANDIDAT DU 08/09/2025 AU 31/10/2025

    Pour vous inscrire au Diplôme Universitaire (D.U.), voici les étapes à suivre :

    1. Dépôt du dossier de candidature : Vous devez déposer votre dossier de candidature sur la plateforme e-candidat, en veillant à le soumettre dans la formation souhaitée. 

      Les dossiers soumis après la date limite ne seront pas examinés.

    2. Validation pédagogique : L'équipe pédagogique du professeur examinera et validera votre dossier si celui-ci est complet et conforme aux exigences.
    3. Règlement des frais de formation : Si votre candidature est acceptée et que vous financez vous-même votre formation, un e-mail contenant les informations de règlement vous sera envoyé. Vous disposerez alors de 7 jours à compter de la réception de ce mail pour procéder au règlement.

    Renseignements pédagogiques et autorisations d’admission

    Enseignant responsable
    Pr Nicolas LEVY
    Email : nicolas.Levy@univ-amu.fr
    Tél : 04 91 32 49 01

    Inserm – UMR_S 910 : « Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle »
    Tél : 03 68 85 49 31 
    Email : am.deschampesme@unistra.fr

  • Inscription administrative

    OUVERTURE E-CANDIDAT DU 08/09/2025 AU 31/10/2025

    Pour vous inscrire au Diplôme Universitaire (D.U.), voici les étapes à suivre :

    1. Dépôt du dossier de candidature : Vous devez déposer votre dossier de candidature sur la plateforme e-candidat, en veillant à le soumettre dans la formation souhaitée. 

      Les dossiers soumis après la date limite ne seront pas examinés.

    2. Validation pédagogique : L'équipe pédagogique du professeur examinera et validera votre dossier si celui-ci est complet et conforme aux exigences.
    3. Règlement des frais de formation : Si votre candidature est acceptée et que vous financez vous-même votre formation, un e-mail contenant les informations de règlement vous sera envoyé. Vous disposerez alors de 7 jours à compter de la réception de ce mail pour procéder au règlement.

    Renseignements sur l'inscription administrative

    Email : umfcs-desu@univ-amu.fr
    Marine HANAOUI
    Tél : +33(0)4 12 23 11 83

    Financement employeur

    Si votre formation est financée par votre employeur, un OPCO, etc. (hors FIF-FL), une convention pourra être établie, vous permettant de ne pas avancer les frais de formation :

  • Informations pratiques

    Date

    *Le programme est susceptible d'être modifié

    Mode de formation

    Présentiel

    Adresse

    Vous pouvez vous rendre à l'adresse suivante pour récupérer votre Diplôme Universitaire (disponible un an après la date de l'examen) ou pour déposer un chèque :

    Unité Mixte de Formation Continue en Santé (UMFCS)
    Bureau des D.U
    Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales
    Aix-Marseille Université
    27 boulevard Jean Moulin
    13385 Marseille Cedex 05

    Si vous souhaitez recevoir votre diplôme par courrier, veuillez remplir la fiche dédiée et l'envoyer avec tous les éléments requis : https://smpm.univ-amu.fr/sites/default/files/ressources_docs/Demande-Diplome-2024-25.pdf

    Tarifs

    • Formation initiale : 784 euros par an
    • Formation continue : 1 419 euros (400 euros par module) par an